a-地贫筛查结果为阳性,是什么意思呢
健康小助手
2024-11-26
精选回答:
a-地贫筛查结果为阳性意味着有患α-地中海贫血(简称α - 地贫)的可能性。
α-地贫是一种遗传性溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
α-地贫筛查阳性并不等同于确诊患病,可能是地贫患者,也可能是基因携带者。如果是基因携带者,可能自身并没有明显的地贫症状,如面色苍白、巩膜黄染等。但携带者与其他地贫患者或者携带者婚配后,后代就有出现各种类型地贫患者的风险。
在我国,α-地贫有一定的发病率。如果筛查结果为阳性,通常需要进一步进行确诊检查,如血红蛋白电泳或基因检查。
如果确诊为轻型α-地贫,可能无需特殊治疗,但需要注意休息和营养,积极预防感染;若是重型α - 地贫,可能终生需要输血和去铁治疗,目前骨髓移植是可能治愈重型患者的方法之一。
对于有生育计划的人群来说,如果一方筛查阳性,配偶也需要进行相关检查,若双方为同类型地贫基因携带者,孕期就需要对胎儿进行产前基因诊断,若胎儿患有中间型或者重型地贫,孕妇可能需要终止妊娠;若胎儿是轻型或者正常地贫儿,则可继续妊娠。